Informace

Chromozomy a geny


Molekuly chromozomové DNA obsahují "recepty" pro přípravu všech proteinů v buňce. Každý „recept“ je gen.

Proto, gene je nukleotidová sekvence DNA které lze přepsat do verze RNA a následně přeloženy do a protein.

Koncept genomu

Chromozom je srovnatelný s proteinovou kuchařkou a jádro lidské buňky je srovnatelné s knihovnou o objemu 46, která obsahuje kompletní recept na všechny jednotlivé proteiny. Kompletní sada genů druhu, s informacemi, aby vytvořily tisíce typů proteinů potřebných pro život, se nazývá genom. Vědci dnes díky moderním technikám identifikace genů zmapovali lidský genom prostřednictvím projektu Human Genome Project.

Projekt lidského genomu

Projekt lidského genomu (PGH) měl za cíl zmapovat lidský genom a identifikovat všechny nukleotidy, které jej tvoří. Bylo to celosvětové úsilí dešifrovat genom. V návaznosti na iniciativu Národní ústavy zdraví (NIH) Ve Spojených státech se stovky laboratoří po celém světě připojily k úkolu sekvencovat, jeden po druhém, geny, které kódují proteiny lidského těla, jakož i tyto negenové DNA sekvence. Rozvojové země laboratoře se také zúčastnily projektu na školení kvalifikované pracovní síly v genomice.

Pro sekvenování genu musí být nejprve amplifikován polymerázovou řetězovou reakcí a poté klonován do bakterií. Po získání dostatečného množství DNA se provede nová řetězová reakce (PCR), tentokrát za použití dideoxyribonukleotidy značené fluorofory pro stanovení sekvence.

Projekt byl založen v roce 1990 a byl financován částkou 3 miliony dolarů od Ministerstva energetiky USA a Národních ústavů zdraví USA a měl být splatný po dobu 15 let.

Vzhledem k velké spolupráci mezinárodní vědecké komunity spojené s pokroky v oblasti bioinformatiky a informačních technologií byl 26. června 2000 vyhlášen první návrh genomu, dva roky před plánovaným termínem.

14. dubna 2003 společná tisková zpráva oznámila, že projekt byl úspěšně dokončen sekvenováním 99% lidského genomu s přesností 99,99%.

Práce na projektu byla dokončena v roce 2003. Podle současné technologie se odhadovalo, že všechny geny (kolem 25 000) byly sekvenovány. Je třeba si uvědomit, že ne celá lidská DNA byla sekvenována. Současné odhady docházejí k závěru, že pouze asi 2% lidského genetického materiálu jsou tvořeny geny, zatímco většina z nich neobsahuje žádné pokyny pro tvorbu proteinů a pravděpodobně existuje ze strukturálních důvodů. Velmi málo z tohoto nejvíce genetického materiálu má svou známou sekvenci.

Kvůli technologickým omezením dosud nebyly části DNA, které mají mnoho opakování na bázi dusíku, zcela sekvenovány. Takové části zahrnují například chromozomové centromery a telomery.

Ze všech genů, které mají stanovenou sekvenci, přibližně 50% kóduje proteiny se známou funkcí.

Navzdory těmto mezerám již dokončení genomu usnadňuje vývoj mnohem účinnějších léků a pochopení několika lidských genetických chorob.