Informace

Huntingtonova nemoc


Huntingtonova nemoc, je vzácná dědičná neurologická porucha, která postihuje až 8 lidí v každé skupině 100 000. Je pojmenován po lékaři George Huntingtonovi z Ohia, který jej přesně popsal v roce 1872. Tato nemoc byla v posledních desetiletích široce studována. V roce 1993 byl objeven gen, který způsobuje nemoc.

Nejzjevnějšími příznaky nemoci jsou abnormální pohyby těla a nedostatek koordinace, které také ovlivňují různé mentální schopnosti a některé aspekty osobnosti. Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, v současné době se nevyléčí, lze však symptomy minimalizovat podáváním léků.

Huntingtonova nemoc je degenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém a způsobuje nedobrovolné pohyby paží, nohou a obličeje. Tyto pohyby jsou rychlá a náhlá gesta. Je to dědičné onemocnění, způsobené a genetická mutacea dítě postižené osoby má 50% pravděpodobnost jeho rozvoje. Pokud potomek dědičný gen nemoci nezdědí, nebude jej rozvíjet ani přenášet do další generace.

DNA je tvořena chemikáliemi zvanými nukleotidy, jedinec, který má tuto poruchu, představuje ve svém genetickém materiálu abnormální repetice nukleotidové sekvence cytosinu, adenosinu a guaninu (CAG), zodpovědné za kódování glutaminu. Osobně je sekvence CAG nalezena s opakováním menším než 20; Již u lidí s Huntingtonovou chorobou existuje vždy více než 36 opakování, což způsobuje poškození genu.

Ačkoli každá buňka v těle má dvě kopie každého genu, k vytvoření tohoto onemocnění postačuje jedna kopie abnormálního genu. Lze tedy říci, že gen, který staví Huntingtonovu nemoc, je dominantním genem. Studie chromozomu 4 nám umožnila objevit povahu nemoci a umožnit její diagnostiku, pokud je stále asymptomatická.