Komentáře

Strukturální chromozomální aberace


Tyto změny nemění množství chromozomů v buňce, ale určují výskyt abnormálních chromozomů.

Aberace popsané níže téměř vždy vedou k vážným problémům, včetně tvorby gamet. Je tomu tak proto, že během meiózy se chromozom s deficitem anomálně shoduje se svým nezměněným protějškem, což ovlivňuje průběh meiotického procesu. Závažnost projevů nedostatku závisí na chybějících genech.

Postižení nebo výmaz

Chromozomová část je ztracena v tomto typu anomálie, která zahrnuje ztrátu mnoha genů. Nedostatky jsou zaznamenány během párování chromozomů v meióze. Lidským příkladem je syndrom cri du chat (cat meow syndrom), postrádá fragment krátkého ramene chromozomu 5. Je charakterizován mentální retardací, mikrocefálií, zaobleným aspektem obličeje, přítomností epicanthických záhybů v očích a kočičím výkřikem.

Dalším příkladem je krátký chromozom 22 ("Philadelphia chromozom"), spojený s formou leukémie.

Inverze

Kousek chromozomu se zlomí, otočí o 180 stupňů a svařuje vzhůru nohama. Vzhledem ke změně v pořadí genů, párování homologů v meióze.

Translokace

Jedná se o výměnu kusů mezi nehomologními chromozomy, která se liší od toho, co se vyskytuje při přechodu, normální a běžný jev. Hovoříme o vzájemné a heterozygotní translokaci, při které dochází k výměně pouze jednoho prvku každého páru. V době meiotického pareametu je postava ve tvaru kříže.

Je možné, že translokace byla mechanismem tvorby nových druhů. Existují hypotézy o některých druzích drosofilů, všechny s různým počtem chromozomů, které by mohly pocházet z předků, z translokací různých typů.

Při duplikování dochází v jednom z chromozomů k vytvoření dalšího segmentu. Obecně jsou důsledky duplikace dobře snášeny, protože neexistuje žádný nedostatek genetického materiálu.