V detailu

Vrozené chyby metabolismu a genetiky


Nyní stručně popište dvě důležitá onemocnění související s působením „vadných“ genů.

Fenylketonurie

Phenylketonuria (PKU) je genetické onemocnění v důsledku působení recesivního genu, který se projevuje v homozygóze, který postihuje přibližně 1 z 12 000 novorozenců v Brazílii. Lidé s touto anomálií nejsou schopni produkovat enzym, který působí na přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrosinu. Bez této přeměny se fenylalanin hromadí v krvi a přeměňuje se na toxickou látku, která způsobuje poškození nervového systému a kulminuje mentální retardací nosiče. Jednou takovou látkou je kyselina fenylpyruvová vylučovaná močí, což vysvětluje název dané nemoci. Novorozené dítě, recesivní homozygotní pro PKU, má zdravý začátek života, protože enzymy produkované matkou byly přeneseny placentou, což ji zbavilo problému. Jak ale dny ubíhají, enzym odumírá a fenylalanin se hromadí.

V 50. letech 20. století byly vyvinuty biochemické testy, které zabraňovaly příznakům nemoci. Jednoduchý krevní test (test nohou) může odhalit přebytek fenylalaninu. Jakmile je nemoc rozpoznána, jsou děti slabě krmeny fenylalaninem (pamatujte, že fenylalanin je důležitý pro budování metabolismu, protože je součástí struktury mnoha proteinů). Takto léčené děti dosahují dospělosti normálně ai když se v této fázi živí látkami obsahujícími fenylalanin, již nebude existovat žádné riziko, protože vývoj nervového systému již skončil.

Galactosemia

Galactosemia je vzácná genetická metabolická porucha. Nedostatek enzymu v metabolismu galaktosy neumožňuje jeho přeměnu na glukózu, hlavní zdroj energie v těle. Akumulace galaktózy nebo jejích metabolitů je příčinou poškození ledvin, jater, mozku a očí, nebo dokonce smrtí ve vážnějších případech.

Toto onemocnění se může projevit u dětí a novorozenců s metabolickým deficitem, protože galaktóza se do stravy zavádí mateřským mlékem, mlékem obecně, sýrem a mléčnými výrobky. Mezi příznaky onemocnění patří mimo jiné zvracení, zvětšení jater, nažloutlá pigmentace dítěte.

Pokud je nemoc diagnostikována včas, může být poškození způsobené galaktosémií malé. Proto je v mnoha lékařských centrech výzkum galaktosémie již zahrnut do tzv "toe test" (nebo novorozenecký screening), jednoduché opatření, které může výrazně zlepšit prognózu onemocnění.

Léčba je základem těžké stravy bez galaktózy a laktózy od novorozeneckého období do, ve většině případů, po zbytek života, s neustálým sledováním měřením hladiny galaktózy a jejích metabolitů červených krvinek. Při těžké léčbě od novorozeneckého období bude napraveno poškození, které se mohlo vyskytnout před diagnózou v játrech, ale výskyt ovariálních, jazykových a řečových komplikací, motorické koordinace a učení jsou dlouhodobě vysoké.