Brzy

Chromozomální aberace


Každá rostlina a zvíře jsou charakterizovány sadou chromozomů, které jsou zastoupeny jednou v haploidních buňkách (např. Gametách a spórách) a dvakrát v diploidních buňkách.

Každý druh má specifický počet chromozomů. V jaderném dělení se však někdy vyskytují nepravidelnosti nebo během mezifáze mohou nastat „nehody“ (jako je záření), takže se mohou tvořit celé buňky nebo organismy s aberantními genomy. Takové chromozomální aberace mohou zahrnovat celé genomy, celé izolované chromozomy nebo jen části chromozomů.

chromozomální aberace mohou být numerické nebo strukturální a zahrnují jeden nebo více autosomů, pohlavní chromozomy nebo obojí. Numerické chromozomální aberace zahrnují případy, kdy dochází ke zvýšení nebo snížení normálního počtu karyotypů lidského druhu, zatímco strukturální chromozomální aberace zahrnují případy, kdy jeden nebo více chromozomů vykazuje změny ve své struktuře. Cytologové tedy uznávají:

(1) Změny v počtu chromozomů (Heteroploidie)
(2) Změny ve struktuře chromozomů.

A heteroploidy může dosáhnout celých sad chromozomů (euploidie) nebo ztráta nebo přidání izolovaných celých chromozomů (aneuploidie). Všechny tyto změny mají významný vliv na vývoj, protože změna normální jaderné struktury může způsobit fenotypové změny.

Změny v počtu chromozomů

Numerické varianty jsou dvou typů: euploidie, které dávají vznik buňkám s více chromozomovými čísly haploidními čísly, a aneuploidie, které vedou ke vzniku buněk postrádajících nebo překračujících jakýkoli chromozom (y). Takže, euploidie jsou to změny celého genomu; V tomto ohledu mohou být jedinci haploidní (n), diploidní (2n), triploidní (3n), tetraploidní (4n), konečně polyploidní (pokud je příliš mnoho genomů v nadbytku). Euploidie jsou u zvířat vzácné, ale docela běžné a důležité evoluční mechanismy v rostlinách. U lidí je výskyt euploidií neslučitelný s vývojem embrya, což určuje výskyt potratů. Polyploidní buňky, jejichž počet chromozomů dosahuje 16 n, se nacházejí v kostní dřeni, játrech a normálních ledvinách a vyskytují se v solidních nádorových buňkách a leukémii.

Původ aneuploidií

Aneuploidie mohou pocházet z anomálií, které se vyskytují při mitózách meiosis (tj. Prezygotic) nebo zygote (postzygotic).

Pokud je nesekgregace prezygotická, mohla se vyskytnout při spermatogenezi nebo ovulogenezi. V původu jedinců se dvěma chromozomy X a jeden Y je příspěvek žen větší než muž; Na druhé straně 77% případů, kdy je pouze jeden X, pochází z chyb ve spermatogenezi. U autosomálních aneuploidií nás vliv mateřského věku vede k předpokladu, že účast žen je vyšší než účast mužů. Aneuploidie způsobené chybami zygote mitózy nebo segmentace blastomerů jsou méně časté.

aneuploidie kvůli segregaci (nebo nesekgregaci) jednoho (nebo více) chromozomů pro dceřiné buňky během meiózy nebo během mitózy zygoty. Nesekgregace v mitóze je důsledkem nepřerušování centromery v začátek anafázy nebo ztráta některých chromozomů, protože se nevázala na vřeteno.

Nesezgregace v meióze je způsobena selháním při separaci chromozomů nebo chromatidů, které se náhodně oddělují od jednoho nebo druhého pólu. U meiózy může dojít k nesekreci v první i druhé divizi. V prvním případě bude mít gameta s přebytkem chromozomu namísto toho, aby měla pouze jeden z chromozomů daného páru, tj. Chromozom otcovský a mateřský. Ve druhém bude mít gameta s přebytkem chromozomu například dva otcovské nebo dva mateřské chromozomy.

Když v důsledku těchto nesegeneračních procesů chybí chromozom daného páru, to znamená, že když je počet chromozomů v buňce 2n - 1, má se za to, že buňka má monosomie pro tento chromozom. Pokud oba prvky stejného páru 2n - 2 chybí, jeden má nullisomy. Pokud naopak dojde ke zvýšení počtu chromozomů daného páru, buňka bude polysomický pro dotyčný chromozom; ona bude trisomickýtetrasomický atd., protože má 1, 2 nebo 3 více chromozomů, v tomto případě je jeho číslo chromozomu označeno (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) atd.